23:14
Comentarii Adauga Comentariu

Cât de mult rară s-a răspândit în America, o mutația cerebrală rară

Familia Bowlin știa că au un istoric de malformații la creier. Dar nu aveau idee cât de departe a trecut.

Dintre cele trei surori Bowlin, Margaret, cea din mijloc, a fost prima care a dat semne. Ea a început să aibă convulsii când era mică. Atunci cea mai mare, Bettina, a avut un scurt și misterios episod de slăbiciune în mâna dreaptă. În 1986, ca adult, a avut o migrenă de două săptămâni care s-a agravat atât de mult încât nu a putut să țină mâncare în gură sau bani în mâna dreaptă. Cea mai mică, Susan, se simțea bine, dar părinții ei încă au luat-o la un examen în 1989, când avea 19 ani. O scanare a creierului a găsit grupuri anormale de vase de sânge care, după cum s-a dovedit, erau și în creierul surorilor ei. Aceste malformații la nivelul creierului pot fi silențioase. Dar se pot scurge și, mai rău, pot izbucni fără avertisment, provocând convulsii, migrene și simptome asemănătoare accidentului vascular cerebral pe care le-au experimentat Bettina și Margaret. Dacă sângerarea din creier devine suficient de gravă, poate fi mortală.

La acea vreme, medicii nu le puteau spune lui Bowlin exact ce era în neregulă, doar că bănuiau că se desfășura în familie. Tatăl fetelor, Jerry Bowlin, avea aceleași malformații la creier (deși nu avea simptome) și știa de un unchi cu epilepsie. Pentru a înțelege suferințele fiicelor sale, el a început să creeze un arbore genealogic. Jerry a întrebat în jurul familiei sale și, mai târziu, a reluat legătura cu veri pierduți de mult prin Facebook și a tot auzit mai multe povești despre convulsii și boli asemănătoare accidentului vascular cerebral. Dar chiar dacă arborele genealogic a fost completat, cauza exactă a acestor malformații a rămas evazivă.

Apoi, în 2004, Bettina a început să aibă convulsii de mai multe ori pe zi. Fața ei ar fi amorțită și nu putea vorbi. O scanare a arătat o malformație la creierul ei și una la măduva spinării, care trebuia îndepărtată imediat în două intervenții chirurgicale. Cam în același timp, și Susan a început să simtă o furnicătură în obraz. A devenit din ce în ce mai rău de-a lungul unei zile, până când ea a început să slujească. Ea nu putea citi. Nu putea ține un creion. Ea a fost dusă de urgență la spital, unde medicii i-au găsit în cele din urmă o sângerare masivă în creier; una dintre malformaţiile ei izbucnise. „La un moment dat, am avut o fiică în terapia intensivă în New Orleans și o fiică în terapia intensivă în Biloxi”, mi-a spus mama lor, Charlene Bowlin. Amândoi și-au revenit, dar Susan are o amorțeală permanentă pe partea dreaptă, iar Bettina încă simte dureri nervoase și nu poate simți cald sau frig pe partea dreaptă.

Familia a găsit un motiv de argint în această perioadă cumplită. . Printr-un grup de susținere a pacienților numit Angioma Alliance, Bettina a aflat că ar putea dona țesut de la a doua operație la un laborator care studiază genetica vaselor de sânge neobișnuite din creier, cunoscute oficial sub numele de malformații cerebrale cavernoase sau CCM. (Angiom este un alt termen pentru anomalii vasculare; CCM sunt un tip de angiom.) Donarea ei de țesut a condus la o descoperire majoră în înțelegerea malformațiilor cerebrale ale familiei sale, a căror cauză a fost apoi urmărită până în anii 1760.

Țesutul Bettinei a ajuns în laboratorul lui Douglas Marchuk, un genetician Duke care a studiat mutațiile CCM care apar în familii, inclusiv unul la evreii ashkenazi și un altul la hispanici din New Mexico care poate fi urmărită până la descendenții coloniștilor spanioli din secolul al XVI-lea. Aceste mutații apar de obicei în una dintre cele trei gene denumite individual CCM1 , CCM2 și CCM3. Oricare dintre ele poate face pereții anumitor vase de sânge neobișnuit de slabi. În creier, aceste vase de sânge slăbite pot crește în malformații în formă de dud pline de sânge. CCM sunt rare, dar se formează uneori la persoanele fără antecedente familiale ale acestora; totuși, pacienții cu o mutație CCM moștenită pot avea mai multe malformații simultan. Orice CCM poate rămâne tăcut, dar având atât de multe crește șansele ca cel puțin o scurgere sau o spargere. Și tind să înceapă să facă acest lucru atunci când oamenii au vârsta cuprinsă între 20 și 50.

Malformația familiei Bowlin poate fi într-adevăr explicată printr-o mutație – una nou descoperită. A lor este o deleție a genei CCM2, iar această mutație este dominantă, ceea ce înseamnă că nu sare peste generații și are șanse de 50% să fie transmisă. Totuși, laboratorul lui Marchuk nu a găsit-o doar în țesutul donat de Bettina; oamenii de știință l-au găsit și la alți șapte pacienți neînrudiți, toți în același timp în 2007. Ce ciudat, își amintește Marchuk că s-a gândit, să vadă ștergerea identică de opt ori la rând. Dar, spune el, „nu am putut vedea nicio moștenire etnică comună, iar acele opt familii, nu le-am putea lega în niciun fel noi înșine”. Se întâmplă că ștergerea are loc într-un punct fierbinte de recombinare naturală – unde ADN-ul este tăiat și lipit înapoi împreună – așa că s-a gândit că s-ar fi putut întâmpla independent în acele familii.

Apoi lucrurile au devenit mai ciudate. Mai multe familii cu exact aceeași ștergere au început să apară după ce Alianța Angiomului a început un program de testare genetică pentru persoanele cu mutații suspectate de CCM. Numai în primul an, un sfert dintre participanții testați au avut aceeași ștergere CCM2. Familiile afectate trăiau în SUA, cu excepția nord-estului, dar erau concentrate în sud și vestul central. (Soții Bowlin sunt din Mississippi.) „În aproximativ doi ani, aș putea spune că, dacă locuiești în Oklahoma și sunt pe cale să te testez, pot să prezic cam ce mutație vei avea. Sau dacă locuiți în Mississippi, Alabama, Louisiana — același lucru”, spune Connie Lee, președintele Alianței pentru Angiom. Distribuția în mod clar nu a fost aleatorie, ceea ce sugerează că ștergerea nu a apărut întâmplător. Familiile probabil erau rude. Pur și simplu nu știau încă cum.

În căutarea unei conexiuni, familiile și Lee au creat un grup pe Facebook pentru a împărtăși povești și nume. Au cercetat recensământ, naștere, căsătorie, deces și alte înregistrări publice. Au făcut teste AncestryDNA. Chiar și un genealog profesionist a venit la bord și a căutat înregistrări în persoană la Biblioteca de Istorie Familială, din Salt Lake City. La sfârșitul anului 2018, s-a alăturat o nouă familie a cărei strămoși a permis grupului să unească doi arbori genealogici. Acesta a fost un indiciu crucial.

În următoarele câteva luni, familiile au reușit să-și urmărească mutație rară înapoi 250 de ani la un cuplu unic din Carolina de Nord născut în anii 1760: Matthew Malachi Rushing și Sarah Mae Harrell. Membrii grupului nu au putut testa direct ADN-ul cuplului mort de mult timp, desigur, dar au putut deduce din modelul de moștenire la descendenții în viață. Bettina, Margaret și Susan sunt stră-stră-stră-stră-strănepoții cuplului. Migrenele lor, crizele lor, furnicăturile și slăbiciunea la nivelul membrelor — totul se întoarce la ADN-ul acestui cuplu din America colonială.

Cercetătorii Duke au studiat acum 27 de familii cu acest CCM2. ștergere. Ori de câte ori Carol Gallione, un cercetător în laboratorul lui Marchuk, a analizat CCM2gena de la un pacient dintr-una dintre aceste familii, ea a găsit aceeași secvență. „Toți erau interschimbabili”, spune ea, ceea ce te-ai aștepta dacă toți ar proveni din același strămoș. Un preprint recent, care care nu a fost încă revizuit de colegi, descrie modul în care oamenii de știință și pacienții au trasat împreună istoria acestei mutații.

Originea exactă a mutației probabil merge mai departe decât Rushing sau Harrell, deoarece nu toate familiile de astăzi cu ștergerea CCM2 este direct descendentă din cuplu. Câțiva au găsit, de asemenea, strămoși comuni în Virginia anilor 1600. Dar mutația nu se poate întoarce prea mult mai departe, pentru că pare să fi avut originea în America. Geneticienii din Marea Britanie, Europa și Brazilia au căutat, dar nu au găsit ștergerea. „Cu siguranță pare că este specific american”, spune Jonathan Berg, genetician la Universitatea Dundee, în Scoția, care nu a fost implicat în acest studiu, dar a lucrat cu Marchuk în trecut. Pe măsură ce mutația s-a răspândit în SUA, a urmat migrațiile care au modelat istoria americană. A început pe Coasta de Est, înainte de a se răspândi spre sud până la Coasta Golfului și spre vest până în Oklahoma și apoi în California. Familiile au văzut în răspândirea mutației amprenta vechilor povești de familie transmise de-a lungul anilor. „Da, acesta este momentul în care au avut loc acordarea terenurilor din Mississippi”, își amintește Lee că a auzit familiile spunând. „Și da, tatăl meu a fost unul dintre oamenii care urmărea locul unde aveau loc recoltarea de cherestea... mergând înainte și înapoi de-a lungul coastei Golfului.” Istoria genei este istoria familiilor este istoria Americii.

Evoluția nu a selectat ștergerea CCM2 de-a lungul anilor, deoarece consecințele acesteia tind să se manifeste doar la vârsta adultă, când pacienții au avea deja copii. Deci mutația a persistat de secole. Unii dintre membrii familiei cu ștergerea CCM2 erau atât de îndepărtați, spune Marchuk, încât a împărtășit puțin ADN dincolo de mutație. Această fâșie de ADN i-a conectat pe toți, consecințele ei pândind în creierul lor.

Când Bettina a aflat că are nevoie de o intervenție chirurgicală pe creier în 2004, s-a așezat în mașina ei și s-a rugat pentru un fel de scop. Cercetările care au urmat din țesutul pe care l-a donat după acea intervenție chirurgicală au fost exact aceea, spune ea: „răspunsul la rugăciunile mele”. Cu ajutorul testelor genetice, pacienții pot afla dacă sunt expuși riscului pentru acestea  malformații ale creierului și să le monitorizeze. Multe medicamente sunt acum în studii clinice pentru controlul afecțiunii.

Dar misterele legate de aceste mutații rămân și ele. O mutație CCM nu garantează neapărat o viață de sângerare cerebrală. Este posibil ca diferite familii să fi moștenit aceeași mutație, „cu toate acestea, vedem diferențe izbitoare”, spune Helen Kim, directorul Centrului de Cercetare Cerebrovasculară UC San Francisco, care studiază mutația CCM predominantă în New Mexico. (Kim nu a fost implicată în studiul lui Marchuk, dar face parte din consiliul științific al Alianței pentru Angiom.) Este posibil ca genele să nu fie suficiente; factorii de mediu ar putea juca, de asemenea, un anumit rol.

Acest model este clar chiar și în familia Bowlin. Jerry, tatăl, are acum 82 de ani. Un RMN recent pentru o problemă fără legătură a găsit malformații în creierul său. Dar, spune el, „din câte știu, nu am avut niciodată un simptom”. A avut dureri de cap, bineînțeles, ca toată lumea, dar nimic ca migrenele, convulsiile sau sângerările cerebrale experimentate de fiicele lui. Povestea acestei ștergeri CCM2 este o poveste despre puterea genelor, dar și limitele acestora.

_ Cât de rară s-a răspândit mutația cerebrală în America...


(Fluierul)


Linkul direct catre Petitie

CEREM NATIONALIZAREA TUTUROR RESURSELOR NATURALE ALE ROMANIEI ! - Initiativa Legislativa care are nevoie de 500.000 de semnaturi - Semneaza si tu !

Comentarii:


Adauga Comentariu



Citiți și cele mai căutate articole de pe Fluierul:

Melania Trump nu exclude un al doilea mandat de Prima Doamnă

_ Bill Gates spune că adulții de peste 50 de ani vor trebui probabil să primească amplificatoare Covid la fiecare 6 luni... până când vom obține vaccinuri mai bune (VIDEO)

Pâinea mai scumpă. Preţurile globale ale grâului cresc, după interzicerea exporturilor din India

_ Billboard Awards 2022: Elle King calls out Jack Harlow for shutting his dressing room door on her

Francesca Tuscano a murit după o doză de AstraZeneca. Ce sumă au primit rudele ca despăgubiri

George Simion acuzații grave la adresa Guvernului Securistoid PNL-PSD și a slugii progresismului-internaționalist, Klaus Iohannis care i-au nenorocit pe români. Resursele Naturale al României date din nou pe nimic străinilor

Semianalfabet datorită studiilor sale precare, Securistoidul Ciulacu confundă inflația cu creșterea prețurilor la energie. Responsabil de inflație e chiar Guvernul. Ciolacu, după ce inflația a bubuit în România: 'Este influențată de prețul la energie'

Faimoasa fotografie "Le Violon d'Ingres" a lui Man Ray s-a vîndut cu suma record de 12,4 mil. dolari

Sanofi e obligată de instanță să achite 400.000 de euro: copilul lor a făcut autism de la un tratament antiepilepsie

Ucraina: Bătălia dă furie rușilor în regiunea Donbas din Ucraina. Ofensiva Rusiei pare că s-a blocat.

_ Clip cu Land Rover pe stânci, restras de pe piaţa din Marea Britanie

Noi specii de șerpi uimitoare descoperite în Paraguay

DOMINIC LAWSON către Bilderbergul Macron: E timpul să deconectați linia telefonică a Kremlinului, domnule Macron, vă face de râs

NOVAXX se-ntoarce. Aviz slugilor sistemului progresist de tip Federer și Nadal. Novak Djokovic a câștigat primul titlu în peste șase luni cu victoria la Italian Open împotriva Stefanos Tsitsipas

_ Trent Barrett QUITS as Bulldogs coach after club sent an ominous warning sign before announcement

Anton Pisaroglu: Eduard Novak își arată din nou disprețul pentru simbolurile naționale românești DEMISIA!

_ Claire Danes se îmbracă cu rochie albastră regală împreună cu soțul Hugh Dancy la Downton Abbey: A New Era New premiere

_ Tom Cruise este criticat pentru că a „conectat” filmul Top Gun în timpul sărbătoririi jubileului de platină al reginei

_ SNL descoperă videoclipul dispărut cu personalul lui Johnny Depp găsind „booboo” lăsat de Amber Heard în patul său

_ Fosilele unui dinozaur care a inspirat „Jurassic Park” s-au vândut cu peste 12 milioane de dolari

România pierde din energie. În ultimul deceniu, am rămas fără 9% din capacitatea de producţie

_ Care este prețul pe care Ucraina va trebui să îl plătească pentru generozitatea economică a SUA?

SECURISTOIZII VOR SĂ CREASCĂ TAXELE. Securistoidul Marcel Ciolacu anunță schimbarea Codului Fiscal: cel târziu la 1 iunie trebuie anunțat

Bucătar amator dezvăluie rețeta ei delicioasă de prăjituri KitKat Biscoff: „Aceștia sunt cei mai buni prăjituri vreodată”

SUA "Democrații progresiți au probleme serioase" - Noul sondaj NBC: 75% dintre americani spun că țara este pe drumul greșit sub Joe Biden

Doctor Strange In The Multiverse of Madness continuă să conducă la box office

_ MARK CLATTENBURG: Everton nu poate avea nemulțumiri, oficialii au avut dreptate

_ De ce VARSTA este un ACTIV atunci când ești femeie într-o zonă de război

_ Noul preşedinte al Somaliei, ales de 327 de persoane. Somalia este grav afectată de terorism şi criza alimentară din cauza războiului din Ucraina

_ Tom Cruise este criticat pentru că a „conectat” filmul Top Gun în timpul sărbătoririi jubileului de platină al reginei

_ Premier League: Moaning managers like Mikel Arteta make life even more difficult for referees

_ Billboard Awards 2022: Doja Cat câștigă primul premiu al serii pentru Top R&B Artist

_ Junta militară retrage Mali se retrage din forţa regională G5 Sahel

_ Elveţienii au aprobat propunerea ca serviciile globale de streaming să investească în ţara lor o parte din veniturile obţinute în Elveţia

_ Reînnoirea respingerii migranților între Belarus și Polonia îngrijorează ONG-urile

După ce împreună cu Gașca Securistoidă din PNL+PSD au dus inflația la 13.8% jupuindu-i pe români, Securistoidul Ciulacu vrea acum să mărească taxele. Anunţ despre situaţia taxelor. Ciolacu vorbeşte despre o redimensionare a impozitelor

_ Pep Guardiola spune că vedetele lui Man City „ne vor da viața lor” în ultimul meci al sezonului din Premier League

_ Claire Danes se îmbracă cu rochie albastră regală împreună cu soțul Hugh Dancy la Downton Abbey: A New Era New premiere

_ Premiile Billboard 2022: Elle King îl strigă pe Jack Harlow că și-a închis ușa dressingului asupra ei

_ HOROSCOP 16 mai. Eclipsă totală de Lună azi. O situaţia complet neaşteptată bulversează zodiile

_ Sărbătorile zilei de 16 mai

_ Premiile Billboard 2022: Diddy poartă o ținută albă, în timp ce gazda promite să „anuleze anularea”

_ Zborul pentru a vedea Sunderland la Wembly via Menorca costă doar 22,50 GBP, în timp ce biletul de tren dus-întors costă 260 GBP

_ Multiple people shot California church in Laguna Woods Orange County one person detained casualties

_ Fanul Cowboys este EXPULSAT de la Suncorp Stadium pentru că a strigat abuz asupra lui Jackson Hastings

_ Scott Disick se bucură de o zi la piscină cu fiul Reign, în timp ce fosta lui Kourtney Kardashian se căsătorește cu Travis Barker

_ Filmul 'Doctor Strange in the Multiverse of Madness', cu Benedict Cumberbatch, este din nou pe prima poziţie la box office-ul nord-american

_ Artista City Girls JT își expune lenjeria în timpul unei defecțiuni a garderobei pe scenă la Billboard Awards

Finala Cupei Angliei. Victoria lui Liverpool la loviturile de departajare împotriva lui Chelsea la Wembley a fost o reflectare fidelă a fotbalului englez

_ Premiile Billboard 2022: Cara Delevingne aruncă o privire asupra abdomenului ei cu detaliu

_ Foto| 'Le Violon d'Ingres' a devenit cea mai scumpă fotografie vândută vreodată la licitație

_ În interiorul noului hotel The Gantry, care are vedere la Parcul Olimpic din Londra și oferă vederi de succes

_ Prețurile combustibilului au bubuit, iar marii giganți ai petrolului anunță profituri colosale

Universitatea anulează sonetele din cauza îngrijorărilor că sunt „produse ale culturii albe occidentale”

_ Sora lui Andrew Symonds vorbește despre durerea familiei sale, Townsville, Queensland

_ Aliații Hezbollah suferă pierderi la alegerile parlamentare din Liban, conform rezultatelor timpurii

_ Ion Cristoiu: Klaus Iohannis l-a desemnat la ordin pe Putin vinovat de dezastrul României

_ Fiica Danniellei Westbrook își susține planurile de a poza nud atâta timp cât „se pune în formă”

_ Queen participă la Platinum Jubilee Celebration unde vor cânta Tom Cruise și Helen Mirren

_ The stars arrive for the Downton Abbey: A New Era premiere in New York


Pag.1 Pag.2 Pag.3 Pag.4 Pag.5 Pag.6 Pag.7
Pag.8 Pag.9 Pag.10 Pag.11 Pag.12 Pag.13 Pag.14 Pag.15
Pag.16 Pag.17 Pag.18 Pag.19 Pag.20 Pag.21 Pag.22 Pag.23
Pag.24 Pag.25 Pag.26 Pag.27 Pag.28 Pag.29 Pag.30

Nr. de articole la aceasta sectiune: 1757, afisate in 30 pagini.