09:11
Comentarii Adauga Comentariu

_ Ce face ca o boală rară să fie rară?

Ce face ca o boală rară să fie rară?

29 februarie este o zi specială - o dată pe an, Ziua Bolilor Rare aduce în atenţia publicului subiectul bolilor orfane. Această zi este dedicată atragerii atenţiei asupra nevoilor celor afectaţi de bolile rare şi asupra provocărilor deosebite cu care se confruntă cercetarea şi dezvoltarea de terapii.

Bolile rare se află de mult timp în umbra bolilor comune în ceea ce priveşte cercetarea şi dezvoltarea de medicamente şi terapii eficiente. Din fericire, progresele înregistrate în înţelegerea biologiei bolilor rare, împreună cu schimbarea continuă a mentalităţii, conduc la dezvoltarea unor tratamente care ar putea face o diferenţă în viaţa persoanelor afectate de boli rare. Un exemplu este fibroza chistică (FC).

De fapt, bolile rare sau orfane nu sunt atât de neglijabile pe cât ar putea părea la prima vedere. În total, numărul bolilor rare este estimat în prezent la peste 10.000, iar pacienţii cu boli rare sunt consideraţi a reprezenta până la 10% din populaţia generală. Cei afectaţi sunt afectaţi nu numai de boala în sine, ci şi de raritatea acesteia, deoarece bolile rare ar putea însemna că medicii pot avea puţină sau nicio experienţă în tratarea lor. La urma urmei, este nevoie adesea de foarte mult timp şi de nenumărate vizite la o gamă largă de medici pentru a primi un diagnostic, a găsi specialistul potrivit şi o terapie. Timpul mediu necesar pentru ca pacienţii cu boli rare să primească un diagnostic precis este de aproximativ 4,8 ani.

Cu toate acestea, bolile orfane afectează un număr semnificativ de persoane, aproximativ 400 de milioane la nivel mondial. Şi prezintă provocări unice pentru pacienţi, familii şi sisteme de sănătate. Există diverse boli rare într-o gamă largă de domenii de boli. Un accent major este pus pe bolile genetice rare, deoarece se estimează că 80% dintre bolile orfane au o origine genetică. Deoarece bolile ereditare devin de obicei evidente la o vârstă fragedă, adesea copiii sunt cei care prezintă primele simptome. Cei afectaţi de o boală rară, adesea ereditară, tind să sufere de o povară mare a bolii, iar multe dintre aceste afecţiuni sunt, de asemenea, asociate cu o speranţă de viaţă redusă. Exemple relativ bine cunoscute de boli orfane sunt scleroza multiplă, boala celulelor secerătoare, distrofia musculară Duchenne, atrofia musculară spinală, hemofilia, deficitul de alfa-1 antitripsină şi fibroza chistică.

Un exemplu de boală rară destul de frecventă este fibroza chistică (FC), care afectează peste 160.000 de persoane din întreaga lume. FC este o boală cronică, progresivă şi multisistemică, care duce la moarte prematură. Este cauzată de mutaţii în gena CFTR (aşa-numita genă a regulatorului de conductanţă transmembranară a fibrozei chistice), care codifică proteina CFTR, care acţionează ca un canal ionic în membrana celulelor epiteliale. Să trăieşti cu fibroza chistică este o provocare dificilă pentru cei afectaţi. Persoanele cu fibroză chistică se confruntă cu afectarea progresivă a numeroase organe, ceea ce duce la o povară severă a simptomelor, complicaţii frecvente şi, în cele din urmă, la mortalitate prematură. Cauza bolii, lipsa sau funcţionarea defectuoasă a proteinei CFTR, duce la acumularea de mucus gros şi lipicios în plămâni (şi în alte organe), ceea ce, în timp, duce la infecţii pulmonare cronice şi la insuficienţă respiratorie progresivă. De asemenea, FC afectează funcţia pancreatică, ceea ce duce la deficienţe nutritive, creştere slabă şi alte comorbidităţi şi complicaţii legate de FC.Familiile copiilor cu FC se luptă cu incertitudinea, durerea, izolarea socială, discordia familială, problemele de sănătate mintală şi dificultăţile economice. În prezent, nu există un tratament pentru FC, dar intervenţia timpurie este crucială pentru a ajuta la încetinirea progresiei bolii şi pentru a preveni alte daune.

Pentru cele mai frecvente mutaţii ale genei CFTR, este disponibilă o terapie pentru a trata în mod specific defectul proteic care stă la baza FC. Introducerea acestor medicamente, aşa-numitele modulatoare CFTR, a schimbat viaţa celor afectaţi. De când acestea au devenit disponibile, speranţa de viaţă cu FC a crescut dramatic, iar multe afecţiuni ale organelor ar putea fi prevenite prin tratament în copilăria timpurie. Pentru a permite un diagnostic şi o terapie cât mai precoce, fibroza chistică a fost inclusă, de asemenea, în screeningul nou-născuţilor în multe ţări. Exemplul fibrozei chistice dezvăluie modul în care o terapie eficientă pentru o boală rară poate schimba în mod fundamental viaţa celor afectaţi.

Transformarea unei ştiinţe inovatoare într-un nou medicament pentru o boală rară este o provocare. Medicamentele pentru bolile rare sunt supuse aceluiaşi proces riguros de evaluare ştiinţifică ca orice alt medicament experimental. În general, dezvoltarea unui nou medicament şi obţinerea aprobării de comercializare a acestuia durează de obicei între 10 şi 15 ani şi necesită un buget foarte important. Din cauza complexităţii sale, descoperirea şi dezvoltarea medicamentelor sunt recunoscute pe scară largă ca fiind un efort şi o provocare majoră pentru industria biomedicală.

Pentru majoritatea bolilor rare, ştiinţa este, din păcate, încă departe de a înţelege cauza bolii. Acesta este motivul pentru care extinderea cercetării fundamentale în domeniul bolilor rare este atât de importantă. Cunoaşterea proceselor bolii este doar începutul pe drumul către un medicament orfan eficient şi sigur. După descoperirea genei CFTR în 1989, de exemplu, a fost nevoie de mai mult de două decenii de cercetare intensivă înainte de a fi disponibil un tratament care să trateze cauza bolii - nu doar simptomele, ci şi defectele proteice cauzate de mutaţia genetică. În 2012, a fost autorizat primul modulator CFTR, care îmbunătăţeşte funcţia unor proteine CFTR defecte. În ciuda acestui mare succes, cercetarea în domeniul fibrozei chistice a continuat şi a fost nevoie de dezvoltarea altor modulatori CFTR pentru a trata tot mai multe mutaţii CFTR care cauzează fibroza chistică.

Acest lucru arată că, odată ce cunoştinţele de bază sunt disponibile, trebuie derivate din acestea abordări terapeutice adecvate, trebuie identificate şi testate substanţele active şi formele de aplicare. Aceasta este o călătorie lungă, plină de incertitudini, care durează în medie 10 ani.

Aceasta dă speranţe că Zilele anuale ale Bolilor Rare îşi vor îndeplini misiunea şi vor creşte gradul de conştientizare cu privire la bolile orfane şi la persoanele afectate. La urma urmei, această conştientizare deschide calea pentru ca cercetarea să avanseze şi, pas cu pas, să găsească terapii pentru cât mai multe dintre aceste boli.


(Fluierul)


Linkul direct catre Petitie

CEREM NATIONALIZAREA TUTUROR RESURSELOR NATURALE ALE ROMANIEI ! - Initiativa Legislativa care are nevoie de 500.000 de semnaturi - Semneaza si tu !

Comentarii:


Adauga Comentariu



Citiți și cele mai căutate articole de pe Fluierul:

_ Senatul SUA va vota pachetul de ajutor pentru Ucraina după întârzierea de luni de zile a Camerei

_ SCOTUS va audia un proces care contestă regula ATF „Ghost Gun” a lui Biden înainte de alegeri

_ MAI MULTĂ NEBUNIE TREIZĂ: NPR are un avertisment declanșator cu privire la Declarația de independență

_ Mama care și-a dus copilul de un an la COACHELLA dezvăluie cum a fost într-adevăr să participi la festivalul plin cu un bebeluș - și reacțiile foarte surprinzătoare pe care le-a primit de la străini

_ Tom Holland are o vânătaie după ce „a fost lovit la cap cu o minge de golf” în timp ce juca o rundă la St Andrews

_ A cincea boală a copilăriei: Boala obrajilor pălmuiți sau eritemul infecțios

_ Kolanovic spune că „corecțiile mai sunt de făcut”, în timp ce biroul de tranzacționare al JPM rămâne „optimist”

_ „Amenințarea cu care se confruntă țara noastră este din extrema stângă” și bătăuși socialiști, nu Trump: Bill Barr

_ Legătura specială a Suri Cruise cu mama Katie Holmes este expusă pe deplin în timp ce ea iese pentru prima dată de la împlinirea a 18-a... după ce tatăl scientologist Tom Cruise a ignorat reperul

_ Guvernul SUA donează Ghanei peste 100.000 de vaccinuri cu antrax

_ Cea mai tensionată ediție Eurovison: artiștii irlandezi cer boicotarea concursului din cauza participării Israelului

_ Cruciadele AI: Lunatic San Fran merge „Donkey Kong” pe Waymo Robotaxi

_ Președintele Siriei Assad confirmă discuții directe rare cu Washingtonul

_ 'Acasă la Bădița Mihai': Proiectul Orizont Eminescu Mihai - Internațional a ajuns la Botoșani

_ Musk spune că X va face apel la ordinul Australiei privind videoclipurile cu înjunghierea în biserică

_ PRINS! Șeful DEI UCLA care a condus studenții �n c�ntecul �Palestina liberă� a fost surprins �n timp ce plagia 10 lucrări �n doctoratul ei. Disertație

_ BlackRock triplează securitatea la domiciliu a lui Larry Fink, pe măsură ce reacția anti-Woke se accelerează

_ Ion Cristoiu: De ce au eşuat ziariştii-vedetă intraţi în politică

_ Iranul răsucește cuțitul în punctul sensibil avut de forțele occidentale: ce se întâmplă cu armamentul atomic al Teheranului?

_ Ucraina anunță distrugerea unui tun teribil pe care Rusia îl prezenta drept 'distrugător de americani'

_ Michael Gove o batjocorește pe Angela Rayner din cauza anchetei poliției privind vânzarea casei sale

_ Horoscopul zilei de 24 aprilie 2024. Berbecii trec la schimbări majore în viața lor

_ Rep Marjorie Taylor Greene spune că democrații �l doresc pe Trump �ucis�, după ce Bennie Thompson a prezentat proiectul de lege pentru a renunța la protecția serviciului secret al lui Trump (VIDEO)

_ Rwanda Bill este adoptat în sfârșit de Camera Lorzilor cu colegii nealeși care se înclină în fața parlamentarilor după luni de cearte... așa că acum poate Rishi Sunak să primească zboruri de deportare în aer până în iulie?

_ Curtea Supremă respinge oferta de extindere a buletinelor de vot prin poștă fără scuză în Texas

_ NHL Sabres, înfometat de playoff, îl reangajează pe Ruff ca antrenor principal

_ EPHRAIM HARDCASTLE: Ce urmează pentru Huw Edwards după ce în sfârșit confirmă că părăsește BBC?

_ Liderii africani au subliniat importanța unei forțe de intervenție regională în cadrul summitului pe teme de securitate

_ Numele de cod FBI pentru investigația privind documentele clasificate Trump a fost dezvăluit

_ Provocări cruciale pentru România în următorii 10 ani (raport). Actorii politici ar trebui să fie capabili să discute deschis aceste teme

_ De Ziua Pământului, Administrația Biden susține Rooftop Solar cu un grant de 7 miliarde de dolari

_ �A existat o singură reținere� � Avocatul apărării rancherului George Kelly spune că a fost 7 la 1 pentru verdict de nevinovat (VIDEO)

_ „Cele mai sigure alegeri din istoria Americii”: John Eastman

_ Un spectacol de dans din anii '90 care se reunește pentru concerte masive din Marea Britanie pentru a sărbători 30 de ani de la formarea lor, la un deceniu după ce au lansat ultima dată un album

_ Alec Baldwin lovește cu furie în telefonul protestatarului anti-Israel după ce l-a urmărit să spună „Liberați Palestina” în fața camerei și l-a întrebat „de ce ați ucis-o pe acea doamnă” în cafeneaua din New York.

_ Son Jun-ho din Coreea de Sud se alătură echipei de rangul cinci după eliberarea Chinei

_ „Nu despre libertatea de exprimare”: politicienii australiani se unesc împotriva lui Elon Musk X

_ Spice Girls Mel B și Geri Horner „au avut o reuniune geroasă la cea de-a 50-a naștere a Victoria Beckham” – după ce au susținut că Ginger Spice a mințit despre vârsta ei

_ Un adolescent violator de la instituția Young Offenders sapă într-o celulă vecină cu o LINGURĂ pentru a ataca criminalul închis acolo

_ Americanii aruncă în aer relațiile cu Beijingul, chiar înaintea unei vizite cruciale în China

_ Noii șosete electronice de înaltă tehnologie care ar putea ajuta la oprirea ulcerului piciorului la pacienții cu diabet

_ 1816, anul în care lumea a fost martora unui fenomen cu totul neobișnuit: vara nu și-a mai făcut apariția. Ce s-a întâmplat

_ Zeci de arestați în campusurile americane în timp ce tensiunile izbucnesc din cauza războiului din Gaza

_ RUPTĂ: Judecătorul declară anularea procesului după ce juriul nu a putut ajunge la un verdict unanim �n procesul de crimă pentru fermierul din Arizona George Alan Kelly

_ Captură uriasă: autoritățile din Honduras au confiscat 2,7 tone de cocaină

_ Un adolescent violator de la instituția Young Offenders declanșează o alertă de securitate după ce a folosit o lingură pentru a ajunge în camera vecină pentru a ataca un alt criminal

_ Cuplul de tenis Katie Boulter și  Alex de Minaur arată îndrăgostiți în timp ce Jude Bellingham schimbă terenul cu covorul roșu la premiile Laureus World Sports Awards, pline de stele

_ Avocatul care l-a apărat pe Barry George pentru uciderea lui Jill Dando susține că poliția ar trebui să redeschidă cazul și să se uite la asasinul sârb care arată ca o persoană neidentificată văzută la CCTV după crimă

_ Yobs înarmați cu catapulte terorizează un sat liniștit din Surrey - și chiar au vizat o înmormântare în cel mai recent scandal după ce au orbit și mutilat lebede.

_ Rebel Wilson oferă trei indicii cu privire la identitatea membrului familiei regale despre care ea susține că a invitat-o ​​la o orgie alimentată cu droguri

_ �De ce ai ucis-o pe acea doamnă, Alec?� � Alec Baldwin confruntat cu un protestatar pro-palestinian � smulge camera unei femei �n frustrare (video)

_ Războiul din Ucraina, ziua 790. Ucraina şi SUA au ,,finalizat” acordurile pentru rachetele cu rază lungă de acţiune

_ Sfântul Mare Mucenic Gheorghe: Credinţe şi superstiţii

_ Cea mai mare îngrijorare din România este posibilitatea intrării ţării în război

_ Parlamentul Regatului Unit aprobă controversatul proiect de lege privind deportarea Rwandei

_ SUA și Filipine lansează cele mai mari exerciții comune vreodată la „pragul Chinei”

_ Schița SNL din 2015 devine virală � implică că a merge la un colegiu liberal este ca și cum te-ai alătura ISIS (VIDEO)

_ ​Șase câștigătoare a Premiilor pentru femei inspirate din Mail sunt onorate în cadrul unei ceremonii strălucitoare la Londra

_ Regulile biometrice ale frontierei UE, care ar putea cauza cozi uriașe pentru turiştii britanici, sunt amânate din nou

_ Racheta de croazieră rusă distruge turnul TV �n al doilea cel mai mare oraș al Ucrainei, Harkov (VIDEO)


Pag.1 Pag.2 Pag.3 Pag.4 Pag.5 Pag.6 Pag.7

Nr. de articole la aceasta sectiune: 368, afisate in 7 pagini.