18:20
Comentarii Adauga Comentariu

_ „Am mai puțin de un an cu copilul meu și sunt epuizat de durere – dar medicamentul minune ne va oferi mai mult timp împreună ca familie”

_ „Mi-a mai rămas mai puțin de un an cu copilul meu și sunt obosit de durere - dar medicamentul minune ne va oferi mai mult timp împreună ca familie'

Părinții unui băiețel cu o boală rară de pierdere a mușchilor se luptă cu disperare să strângă bani pentru un medicament miraculos pentru a-și menține fiul în viață. 

Ted Chadwick, acum în vârstă de opt luni, a avut dificultăți de somn și de hrănire la scurt timp după ce s-a născut.

Apoi, când a fost La doar șase săptămâni, părinții lui au aflat că acestea sunt simptome ale unei afecțiuni numite atrofie musculară spinală de tip unu (SMA1).

Aceasta este cea mai gravă formă de afecțiune neuromusculară care vede neuronii motori ai măduvei spinării, celulele critice. la guvernarea modului în care ne mișcăm, ne deteriorăm treptat, afectând mișcarea. 

Ted a suferit deja o terapie genetică care i-a schimbat viața, despre care medicii cred că i-a prelungit speranța de viață după a doua zi de naștere. 

Cu toate acestea, tot de la Londra, încă se luptă să-și țină capul sus sau chiar să înghită mâncare. Familia lui speră că medicamentul, Risdiplam, îi va ajuta să-și păstreze puterea. 

Dar Ted, care a urmat terapia genică în Bulgaria, este încă prea rău pentru a se întoarce în Marea Britanie și a accesa medicamentul acasă.   

Reamintindu-și calvarul lui Ted, mama lui Daniela Marinova a declarat pentru MailOnline: 'M-am simțit vinovată, ca și cum ar fi ceva a fost cauza asta.

„A fost un rollercoaster de emoții și, deși avem un băiețel minunat, care este inteligent, amuzant și foarte iubitor, ne este greu ca familie să avem vreo normalitate. .

„Inițial, nu credeam că mai avem mult timp și am simțit că suntem în proces de doliu pentru cineva care este încă aici.

„Dar acum noi” mi s-a dat speranță datorită unei opțiuni de tratament unice — dar are un preț.”

Risdiplam, vândut sub numele de marcă Evrysdi, a fost primul medicament oral aprobat de NHS pentru a trata SMA1.

Luat zilnic, siropul poate fi administrat în câteva zile de la naștere și s-a dovedit în studiile că încetinește evoluția afecțiunii și, în unele cazuri, chiar o inversează. 

Se crește nivelurile unei proteine ​​necesare pentru a menține în viață neuronii motori ai măduvei spinării – celule nervoase vitale care trimit instrucțiuni către mușchi. 

Spre deosebire de spinraza, un alt tratament pentru afecțiune care este injectat în coloană la fiecare patru luni Risdiplam poate fi luat cu ușurință acasă. Dar are un preț de listă de aproape 8.000 GBP (10.000 USD) per doză. 

În timp ce risdiplam este disponibil pe NHS, deoarece Ted s-a născut în Bulgaria și nu a reușit să călătorească înapoi în Marea Britanie, nu este înregistrat la NHS. 

Acest lucru lasă familia blocată, nu pot călători până când Ted nu este suficient de bine, dar se confruntă cu o factură uriașă. pentru tratamentul pe care l-a petrecut în străinătate. 

Doamna Marinova, care l-a întâmpinat pe Ted împreună cu partenerul ei Louis Chadwick în iulie 2023, după o luptă de doi ani de a concepe prin FIV, au spus că inițial și-au asumat problemele cu hrănirea și somnul erau tipice pentru un nou-născut.

Dar în timpul unei călătorii la Corfu, în Grecia, în august 2023, pentru a-i vizita pe părinții domnului Chadwick, Ted a dezvoltat pete roșii pe corp și a devenit „șchiopăt”. 

Doamna Marinova, 44 de ani, a spus: „Am fost la școală în Grecia, așa că am luat de la medici că erau îngrijorați de bolile neuromusculare și speram că aceasta a fost o greșeală.

„Dar a început să se instaleze, deoarece niciun alt test nu arăta probleme, iar apoi un test genetic a confirmat starea lui.

„Nu știam ce este SMA – am crezut că este formula de lapte pentru copii – dar când am văzut informații despre boală, lumea mea a lovit podeaua. Eram fără noi înșine.’

Atrofia musculară spinală este cauzată de o defecțiune a unei gene numită SMN1. 

Defecțiunea face ca neuronii motori ai măduvei spinării să se deterioreze treptat, afectând atât cei voluntari. mișcări cum ar fi ridicarea unui braț și mișcări involuntare, cum ar fi respirația.

Simptomele includ membrele flocate și dificultăți de a se ridica, târâi, respira și înghiți. 

Deoarece persoanele care suferă nu pot tusi corect, mucusul se poate acumula în căile respiratorii ducând la infecții recurente.

De asemenea, copiii mai mari pot dezvolta probleme osoase, inclusiv scolioză, atunci când coloana vertebrală se răsucește și se curbează în lateral. 

Există nu există un sistem de screening NHS de rutină pentru a preleva nou-născuții cu SMA, care afectează aproximativ 70 de copii în fiecare an în Marea Britanie și 400 în SUA. 

Deoarece majoritatea bebelușilor nu prezintă simptome clare timp de câteva săptămâni sau luni, experții se tem că mulți continuă să scape printre crăpături. 

Campanierii i-au îndemnat de mult timp pe miniștri să susțină planurile de a testa bebelușii la naștere. 

Hotărâți să-i ofere lui Ted tot ce este mai bun posibilă șansă în viață, părinții lui au cercetat diferitele forme de terapie disponibile imediat după diagnosticul său. 

Și în octombrie, au zburat înapoi în Bulgaria, astfel încât Ted să poată supus terapiei genice Zolgensma gratuit pe sistemul de sănătate al țării.

Zolgensma s-a dovedit în studii că îi ajută pe pacienții să stea, să se târască și să meargă — ceva ce nu ar putea în mod normal să facă — și, de asemenea, îi împiedică să fie pus pe un ventilator.

Infuzia unică, administrată în doar o oră, folosește un virus inofensiv pentru a furniza o versiune sănătoasă a genei SMN1.

Trece în celulele nervoase pentru a înlocui cel defecte. genei și restabilește funcția normală, permițând bebelușului să trăiască o viață sănătoasă, cu simptome minime.

„Speranța lui de viață a crescut acum la peste doi ani – dar în ce măsură, după aceasta, nu știm” , doamna Marinova a declarat pentru MailOnline.

„Are dificultăți cu mișcarea și este puțin probabil să atingă vreo etapă fără o intervenție medicală suplimentară.

„Dar există puțin sau deloc. cercetarea asupra efectelor de durată ale acestui lucru asupra copiilor, deoarece toate medicamentele pentru SMA sunt relativ noi.”

Ea a adăugat: „Ted trece în prezent prin fizioterapie și s-au înregistrat unele îmbunătățiri, dar nimic permanent.

„Este foarte slab și se luptă să-și ridice capul, precum și să înghită alimente solide.

„Dar el se îmbunătățește pe zi ce trece.”

În încercarea de a își păstrează puterea și îi prelungește viața, strâng bani pentru Risdiplam.

Au lansat un GoFundMe  pentru a ajuta la creșterea acoperirii costului tratamentului de conservare a vieții, strângând peste 30.000 de lire sterline din decembrie. 

„Din cauza costului, cei 30.000 de lire sterline ne vor primi doar pentru aproximativ trei luni de aprovizionare și el are nevoie de asta pe viață”, a spus doamna Marinova. 

„Banii strânși sunt, de asemenea, direcționați către ajutoare terapeutice și fizioterapie.

„Deși strângerea de fonduri este grozavă, nu avem „Nu a atins părțile nevoilor sale în viitor. 

„Ne-am autofinanțat câteva sticle până atunci, dar nu mai putem susține acest lucru.”

Ea a adăugat: „Suntem întristat pentru viața pe care am fi avut-o și pentru faptul că este atât de multă muncă și noroc pentru ca el să ajungă la fiecare pas următor.

„Noi amândoi vor să-i dedicăm tot timpul și energia noastră și, deși a avut un impact financiar și emoțional uriaș, cu un viitor atât de necunoscut, vrem să-i oferim cea mai bună calitate a vieții.

„Ca orice părinți. , dorim ca el să aibă o viață lungă și împlinită — toate eforturile noastre se vor îndrepta spre a face acest lucru posibil.'


(Fluierul)


Linkul direct catre Petitie

CEREM NATIONALIZAREA TUTUROR RESURSELOR NATURALE ALE ROMANIEI ! - Initiativa Legislativa care are nevoie de 500.000 de semnaturi - Semneaza si tu !

Comentarii:


Adauga Comentariu



Citiți și cele mai căutate articole de pe Fluierul:

Starship. După întoarcerea pe Pământ, o descoperire neașteptată despre scutul navei stelare îi fascinează pe ingineri

_ Ce spune Apărarea Civilă din Gaza despre cadavrele descoperite îngropate în curtea unui spital din Fâşia Gaza

Robert F. Kennedy Jr. a profitat de un eveniment de presă de la Casa Albă, joi, pentru a anunța că adolescenții americani au acum mai puțin spermă și testosteron decât bărbații de 65 de ani

_ Morrison reduce prețurile cuvelor de ciocolată, inclusiv Quality Street și Celebrations pentru o perioadă limitată - dar există o problemă

_ În ciuda presiunilor internaționale, Israelul nu cedează: A decis să interzică pătrunderea asistenţei UNRWA în nordul Fâşiei Gazei

_ Randamentele obligațiunilor, Bitcoin și aurul negru revin pe măsură ce „spiritele animalelor” economice distrug hype-ul de reducere a ratei

O mărturie a unei locatare din blocul care a explodat e în defavoarea lui Distrigaz. Gazul a fost oprit de ieri. Contoare de gaz din scara continuau să piuie. Pompierii se rugau de Distrigaz să vină înapoi. Problema era la subsol

Autoritățile se încurcă în minciuni și se contrazic una pe cealaltă referitor la cronologia închiderii gazului și a apelurilor la 112

Corlățeanu nu mai candidează la conducerea PSD. Cine l-a retras pe Corlățeanu casa nu mai candideze la conducerea PSD? Opinia Fluierul.to este că statul paralel i-a cerut și Corlățeanu s-a executat.

Bolovan și Mucușor nici măcar n-au catadicsit să meargă până la blocul explodat nici măcar nu au catadicsit guvernul Bolovan să ia vreo măsură pentru sinistrați sau Mucușor să facă vreun apel pentru a se lua măsuri pentru sinistrați

_ Holly Willoughby croiește o siluetă plină de farmec în rochie neagră fără spate în timp ce promovează parfumul Wylde Moon

Opinia Fluierul.ro "Minciuna cu sigiliu rupt" ca și posibilă cauză: Distrigaz reclamă „sigiliul rupt” la un robinet de gaz închis cu o zi înainte de deflagrație. Cum Cum îl absolvă pe de vină pe Distrigaz Engie teoria sigiliului rupt?

_ Un show de drag �n timpul balului de absolvire din New Mexico duce la eliminarea directorului și la concediu pentru mai mulți angajați (VIDEO)

_ Noi probleme pentru Volkswagen în China. Producătorul auto se confruntă din nou cu acuzaţii de muncă forţată la fabrica din Xinjiang

_ San Francisco numește primul non-cetățean care face parte din Comisia Electorală a orașului – și ea se află în SUA doar din 2019

_ Cum se pregătește să devină Chappell Roan următoarea mare vedetă după ce a fost lăsată de casa ei și a lucrat în magazinul de gogoși pentru a supraviețui înainte de a deveni independentă și de a lansa un turneu mondial în arenă

_ FC Hermannstadt – Dinamo Bucureşti 3-0. „Câinii roşii” încep play out-ul cu o înfrângere drastică

_ EXCLUSIV - 'Coșmarul' Mihai Morar revine la microfon pentru cursele de Formula 1. Vedeta îi ignoră complet pe critici: Nu am timp să ascult vocile!

_ Un urs a alertat Ploieștiul în noaptea de vineri spre sâmbătă: populația a fost sfătuită să rămână în locuințe

_ Sute de mii de elevi vor primi mâncare caldă la școală - Guvernul aprobă lista școlilor (VIDEO)

_ Austria îi 'dă peste degete' lui Zelenski: Viena refuză să-l extrădeze pe fostul guvernator al Băncii Naționale ucrainene

_ Ministrul nu reușește să dea de șeful Poștei Române: a plecat în China și este de negăsit. 5 milioane de oameni au de suferit

_ Ce abilități noi are primul om care a primit un implant de cip cerebral: 'E ca și cum ai folosi 'Forța' pe un cursor de mouse' - VIDEO

_ UNICEF afirmă că un container cu ajutoare esenţiale pentru mame şi copii a fost jefuit în portul din Haiti

_ Verificări la un liceu din Timişoara, după ce mai mulţi elevi au acuzat stări de rău

Este cert s-a sunat la 112 înainte de explozie și 112 s-a făcut că nu aude și nu vede din moment ce gazul a continuat să se scurgă și explozia a avut loc. Șeful lui 112 este Arafat

Mesajul lui Calin Georgescu Fiecare român care simte durerea altuia ține vie lumina acestei țări. Adevărata putere a unui popor nu stă în arme, bani sau tehnologie — ci în caracterul colectiv al celor care îl alcătuiesc

_ Chirurgii plasticieni prezic cele mai mari tendințe cosmetice din 2025, de la transformări Mounjaro până la corpuri Glam-ma

_ Dupa un divort dureros, inelul meu de logodna a fost un simbol al esecului si respingerii... pana l-am transformat in cercei!

_ Robert F. Kennedy Jr. susține că „a refuzat cu respect” oferta campaniei lui Trump de a-și ocupa funcția de vicepreședinte

_ Health Ministry wants to expand collaboration with U.S. Department of Justice to combat corruption in health projects

_ Cadbury îi încântă pe fani anunțând două noi batoane de ciocolată cu nuci care se pun în vânzare astăzi

_ Cum să te aperi într-un atac XL Bully: un expert în câini periculoși vă oferă sfaturi despre ce să faceți dacă sunteți afectat de rasa interzisă

_ Femeie luptă pe viață după ce a fost lovită de un autobuz cu etaj în fața gării London Victoria, la aceeași intersecție unde două persoane au fost doborâte și ucise în trei ani

_ China a trecut linia roșie a lui Biden în Ucraina, și ce?

_ Victor Reacţionează: Este cineva surprins? Liberalismul este o boală mintală? (VIDEO)

_ LISTA CHIC: cei cinci pași simpli ai mei pentru a vă împrospăta stilul în această primăvară - plus geanta High Street despre care nu veți crede că nu este designer...

_ JUST IN: Judecătorul respinge cererea de ultimă oră a lui Trump de a amâna procesul lui Stormy Daniels „Hush Money”

_ Avocatul căruia i-a rămas aproape toată averea de 1,25 milioane de lire sterline a mamei sale este dat în judecată de fratele său, șeful de eco-investiții, care a fost exclus din testamentul ei în „circumstanțe suspecte”, a declarat instanța.

_ Iubitorii de natură deplâng pierderea „cea mai înaltă magnolie din Marea Britanie”, după ce un copac falnic de 60 de metri a fost doborât din motive de sănătate și siguranță

_ Chirurg stomatologic turc a înșurubat implant dentar în cavitatea CREIERULUI tatălui într-o gafă îngrozitoare - apoi l-a aruncat la spital și a fugit

_ Atacurile rasiste asupra vedetei pop Aya Nakamura testează capacitatea Franței de a străluci la Jocurile Olimpice de la Paris

_ Volodimir Zelenski, discuție urgentă privind apărarea aeriană cu șeful NATO, Jens Stoltenberg

_ Incendiu puternic la acoperişul unei societăţi comerciale din Craiova: Focul se manifestă pe o suprafaţă de 400 de metri pătraţi

_ Cercetările demonstrează catalizatori cu un singur atom de Ni pe suport de anatază pentru dehidrogenarea propanului

_ Suspecta „explozie de gaz” de la școala primară din Bury provoacă haos: elevi evacuați, iar o femeie, în vârstă de 70 de ani, a rămas grav rănită după ce explozia a spart o proprietate și a distrus o casă terasată de 113.000 de lire sterline.

_ Mergi cu încetul: Fa-te timp peste sarcinile simple de grădinărit și elimină hypeul „instantaneu” cu impact, recomandă expertul CIAR BYRNE

_ Keir Starmer recunoaște că TREBUIE să reducă imigrația după ce cifrele șoc arată că intrările nete ating un nou vârf de 906.000 într-un an - și continuă să fie de 728.000 anual.

_ 10 trucuri de frumusețe geniale de la Rihanna, Selena Gomez și mai multe dintre vedetele noastre preferate care merită încercate

_ Video | Operaţiune a poliţiei române, spaniole şi germane cu Europol: A fost arestat liderul bandei de motociclişti Hell's Angels pentru tentativă de omor

_ Cel mai recent proiect Christian Bashing de la Hollywood, �Cartea lui Clarence�, susține retorica Națiunii Islamului

_ Oamenii de știință gătesc clătite, varză de Bruxelles și se prăjesc pentru a detecta pentru prima dată un oxidant în interior

_ VIDEO| Marcel Ciolacu, ipoteză explozivă: Îmi dau și eu demisia din PSD și devin independent?/ Candidatura lui Geoană încinge spiritele

_ Trafic închis marţi şi miercuri pe DN1, în zona Câmpina, pentru demolarea unui pasaj de cale ferată care supratraversează drumul / Rute alternative

_ Congresul spaniol respinge proiectul de lege privind amnistia separatistă catalană, în lovitură adusă premierului socialist ilegitim Sánchez

_ CHIAR PENTRU: Joe Biden se călătorește de două ori când se îmbarcă în Air Force One folosind o scară mai SCURTĂ (VIDEO)

_ Deputatul William Wragg renunță „voluntar” la biciul Tory după ce a recunoscut că a dat numerele de telefon ale colegilor săi în scandalul de capcană de miere care a implicat Westminster

_ Nou născut transferat de la Botoşani la Spitalul de Pediatrie, după intoxicaţie cu nitriţi

_ Nanoclusterele de aur oferă o soluție durabilă pentru apele uzate poluate cu coloranții utilizați în multe industrii

_ Fost ministru se destăinuie: 'Am simţit că Gabriel Resources a jucat pentru a câştiga pe bursă' / 'Au fost presiuni enorme'


Pag.1 Pag.2 Pag.3 Pag.4 Pag.5 Pag.6 Pag.7
Pag.8 Pag.9 Pag.10 Pag.11 Pag.12 Pag.13 Pag.14 Pag.15
Pag.16 Pag.17 Pag.18 Pag.19 Pag.20 Pag.21 Pag.22 Pag.23
Pag.24 Pag.25 Pag.26 Pag.27 Pag.28 Pag.29 Pag.30 Pag.31
Pag.32 Pag.33 Pag.34 Pag.35 Pag.36 Pag.37 Pag.38 Pag.39
Pag.40 Pag.41 Pag.42 Pag.43 Pag.44 Pag.45 Pag.46 Pag.47
Pag.48 Pag.49 Pag.50 Pag.51 Pag.52 Pag.53 Pag.54 Pag.55
Pag.56 Pag.57 Pag.58 Pag.59 Pag.60 Pag.61 Pag.62 Pag.63
Pag.64 Pag.65 Pag.66 Pag.67 Pag.68 Pag.69 Pag.70 Pag.71
Pag.72 Pag.73 Pag.74 Pag.75 Pag.76 Pag.77 Pag.78 Pag.79

Nr. de articole la aceasta sectiune: 4708, afisate in 79 pagini.