_ Moartea subită, misterioasă a lui Amy, 12... și cum mama ei a folosit FIV radical și ovule de donator într-o încercare disperată de a împiedica nou-născuții ei să se întâmple

Ultima dată când Beewan Athwal și Adrian Kirby și-au văzut frumoșii și vibranti ani de 12 ani... fiica bătrână era în viață, sări pe scări în pat.

Era o seară obișnuită de sâmbătă, în decembrie 2020, iar Amy, care își petrecuse ziua înfășurând Cadouri de Crăciun pentru prietenii ei, întors pentru scurt timp înapoi față de părinții ei. — Noapte bună, spuse ea. 'Te iubesc.' A fost un moment trecător de afecțiune și unul în care producătorul TV Beewan, din North Londra, acum o poartă aproape de inimă.

A doua zi dimineața, Beewan a găsit-o pe Amy rece în patul ei. Fetița ei – aparent complet sănătoasă, fără nici măcar un miros – murise, fără avertisment, în somn.

Pierderea unui copil este, pentru orice părinte, aproape de neimaginat. Dar astăzi, la mai bine de trei ani de la acea tragedie devastatoare, ceea ce îi face deosebit de greu de înțeles pentru Beewan, Adrian și fiul lor mai mare, Jack, în vârstă de 22 de ani, este că încă nu sunt mai aproape de a înțelege de ce a murit Amy.

A fost atribuită unui fenomen puțin cunoscut – și chiar mai puțin înțeles – numit moarte subită neașteptată în copilărie sau SUDC.

Acesta este un termen umbrelă dat cazurilor în care un copil moare. , de obicei în somn, cu vârste cuprinse între unu și 18 ani și care nu pot fi explicate de medici, chiar și după o examinare post mortem și o investigație amănunțită.

Afectează între 40 și 50 de copii în fiecare an în Marea Britanie. – a patra categorie de deces în rândul copiilor cu vârsta între unu și patru ani – și cauzele suspectate includ convulsii febrile, tulburări ale ritmului cardiac și anomalii genetice.

Dar adevărul este că nimeni nu știe încă de ce mor copiii așa.

Din aceste motive, Beewan, 46 de ani, și Adrian, 55 de ani, au luat o decizie sfâșietoare. Disperați să găsească o cale prin durerea lor – și, la fel ca mulți părinți care au pierdut un copil, au ales să astupe gaura pe care Amy a lăsat-o în viața lor având mai mulți copii.

Dar în loc să riște la fel. Lucru care li s-a întâmplat a doua oară, cei doi copii ai lor, Alfie, acum în vârstă de 20 de luni, și Daisy în vârstă de cinci săptămâni, au fost creați prin FIV la o clinică din Grecia, folosind ovule de donator și spermă de la donator - o garanție că, dacă a existat un Motivul genetic al morții lui Amy, ei nu l-ar moșteni.

„Trecand prin asta, pierderea lui Amy așa, a fost un coșmar viu”, spune Beewan astăzi.

„Viețile noastre. – cele mai plictisitoare, vieți normale – schimbate într-o clipă. Când s-a întâmplat cel mai rău lucru pe care ți-l poți imagina, nimic nu mai e înfricoșător. Nu există o scară de calcul pentru durere, dar nu am putut să ne luăm rămas bun. Nu am fi putut face nimic pentru a o preveni.

„Întotdeauna am crezut că știința poate explica totul. Vrei să poți raționaliza ceea ce s-a întâmplat și când nu poți, face ravagii cu creierul tău. Ne-am destrămat.”

Deși Alfie și Daisy nu o pot înlocui niciodată pe sora lor mai mare, Beewan adaugă: „Sunt o binecuvântare completă și totală. Nu fac parte din trauma prin care am trecut cu toții și nu îmi pot imagina viața fără ei. Nu aș fi trecut prin asta fără ei.”

Cu o zi înainte de moartea lui Amy fusese de obicei agitată. Amy, care era în anul 8 la o școală secundară din nordul Londrei, avea o viață socială ocupată cu lecții de arte marțiale și înot și, în acea dimineață, un curs de dans la North London School of Performing Arts.

Nu au existat semne de probleme de sănătate: niciunul din familie nu avusese Covid, iar Amy „abia dacă fusese la doctori în toată viața ei”, spune Beewan, care a lucrat la drame de mare profil BBC. precum Gentleman Jack și The Fall.

„Ea a urcat la etaj în jurul orei 21.30 după ce a vizionat ceva pe Netflix, strigând „Te iubesc” în timp ce mergea. A fost doar foarte obișnuit. Dar asta a fost ultima dată când am văzut-o în viață.”

Nu este momentul principal pe care Beewan îl reia în capul ei. Mai degrabă, evenimentele traumatizante din dimineața următoare, duminică, 6 decembrie, sunt cele care o bântuie în flashback-uri pentru că „pur și simplu nu au sens”.

Când Amy nu coborase până la 10 dimineața, Beewan s-a dus să o trezească, glumând că deja s-a transformat într-o adolescentă.

„Am intrat în dormitorul ei și am văzut-o sub cuverturi”, își amintește ea, cu vocea tremurândă. — Era nefiresc nemișcată. Am crezut că se preface că doarme, dar când am întins mâna să o ating, i-a fost incredibil de rece. Am aruncat husele înapoi. Am știut imediat că a murit.”

Ceea ce s-a întâmplat în continuare este o neclaritate înfiorătoare. Beewan a sunat 999 și a fost îndemnată să efectueze RCP fiicei sale până când paramedicii au sosit cinci minute mai târziu.

Nu s-a putut face nimic. Ulterior, cuplului i s-a spus că Amy a murit cel mai probabil în câteva ore de la culcare.

„Am fost atât de confuz în acea dimineață”, spune Beewan. „M-am tot gândit că o să mă trezesc. Pentru că cum ar putea fi real?'

Evenimentele din lunile următoare au fost nu mai puțin un coșmar, deoarece familia a rămas singură, fără răspunsuri. O examinare post-mortem a fost efectuată zece zile mai târziu, iar rezultatele au fost transmise prin e-mail. „Spunea doar că „cauza morții nu a putut fi stabilită”, a spus ea.

„Am fost absolut tulburată. Cum au putut să nu știe?

„O a doua examinare, mai detaliată, a fost, de asemenea, neconcludentă. În absența oricărei explicații, moartea lui Amy a fost considerată sindromul morții subite a adultului [când un adult moare brusc din cauza unui stop cardiac, fără o cauză evidentă].

„Se simțea ca și cum toată lumea ridică din umeri și nu a fost nimeni care să ne spună cu adevărat ce se întâmplă.

„Medicul nostru de familie nu avea nicio idee cum să ne susțină. Niciun medic sau patolog nu a menționat SUDC – a apărut doar pentru că un prieten a făcut niște cercetări online.”

NHS este obligat să desemneze un lucrător cheie pentru a ajuta părinții îndoliați, în cazul unui deces neașteptat al unui copil, pentru a naviga prin proces și a oferi sprijin emoțional.

Cu toate acestea, așa cum au experimentat Beewan și Adrian, nu se întâmplă întotdeauna. Un sondaj realizat de Asociația Profesionistilor de evaluare a morții copiilor (ACDRP) a constatat că mai mult de jumătate din zonele NHS din Anglia nu fac acest lucru în mod obișnuit.

Pediatru comunitar Dr. Joanna Garstang, președintele ACDRP, a declarat părinții. au fost eșuate în mod regulat de NHS.

„Trebuie să beneficiați de serviciile potrivite pentru fiecare familie atunci când un copil moare brusc”, spune ea.

„De asemenea, avem nevoie de mult mai multe fonduri. pentru cercetare – avem baza de date națională privind mortalitatea infantilă din Anglia, care conține toate informațiile despre fiecare deces de copil și ar putea fi baza pentru cercetarea de vârf la nivel mondial, dar nu putem obține finanțare deoarece afectează doar 50 de copii pe an. Asta e o tragedie. Dacă nu poți explica moartea unui copil, o înrăutățește mult. Trebuie să fii capabil să-l raționalizezi.”

Până în prezent, au existat puține cercetări privind SUDC.

Acest lucru este în contrast puternic cu SIDS – sindromul morții subite a sugarului, de asemenea cunoscută sub numele de moarte în pătuț – care implică moartea subită a unui copil sub vârsta de un an. Obișnuia să afecteze 2.000 de bebeluși pe an, dar cazurile au scăzut cu 80% în două decenii, după ce cercetările au sugerat că riscul era legat de adormirea bebelușilor pe front. Sindromul morții subite a adultului, de asemenea, a atras cercetări considerabile

Cercetările privind SUDC rămân neconcludente, dar un studiu de la Universitatea din New York sugerează că convulsiile legate de febră pot juca un rol. Înregistrările video de la „camere pentru dădacă” din gospodărie au arătat că, în cinci cazuri, copii mici au murit în urma unei scurte convulsii. Unii aveau semne de infecții ușoare.

Dar dr. Garstang a spus: „Un studiu în urmă cu câțiva ani a arătat o proporție identică de convulsii febrile la copii cu decese explicate și decese inexplicabile.

„Deci s-ar putea ca convulsii să fie doar o parte a procesului de moarte. Este interesant de studiat, dar nu ne oferă niciun răspuns.'

Alte studii au analizat și ADN-ul copiilor ale căror decese au fost atribuite SUDC și au găsit unele gene mutante în comun, inclusiv unele asociate cu inima. și tulburări ale creierului.

Cercetatorul principal Dr. Richard Tsien de la Școala de Medicină Grossman din NYU a spus: „Pe lângă oferirea de confort părinților, noile descoperiri despre modificările genetice implicate se vor acumula în timp, vor dezvălui mecanismele responsabile și vor servi ca bază pentru tratament se apropie.'

Deoarece cauza morții lui Amy a rămas neclară, un patolog a recomandat familiei ei să se investigheze propria sănătate a inimii în cazul în care o problemă nedetectată a apărut în familie. Unii cercetători cred că genele inimii defecte s-ar putea afla în spatele unor decese calificate ca SUDC.

Beewan a spus: „Totul a fost atât de înfricoșător și nesuportat. Nu era nimeni în NHS care spunea: „Asta este ceea ce trebuie să faci”. A trebuit să căutăm un cardiolog în privat, singuri. În cele din urmă, după numeroase scanări ECG, CT și RMN, ni s-a spus în noiembrie că este o veste bună: investigațiile au arătat că toate inimile noastre sunt bine, așa că era mai puțin probabil să fie o problemă moștenită.

„Într-un a fost bine, dar am vrut un răspuns pentru Amy și nu ne dă unul. Și nu mă va împiedica să-mi fac griji că se va întâmpla din nou. Pentru că s-a întâmplat atât de brusc, fără avertisment, va exista întotdeauna această teamă reală că i s-ar putea întâmpla și lui Jack. Trebuie să trăiască și cu asta.’

Singura speranță pentru un răspuns vine din analiza ADN-ului – care poate dura ani de zile, dacă apare. Toți copiii ale căror decese sunt inexplicabile pot, dacă părinții au consimțit să li se rețină mostre de țesut la examinarea post-mortem, să aibă ADN-ul lor secvențiat de Genomics England .

Aceasta înseamnă că toate cele 100.000 de gene sunt reprezentate într-un model unic pentru fiecare individ. Acest lucru poate fi apoi analizat și comparat cu ADN-ul altor copii care au murit în circumstanțe similare în speranța de a găsi gene defecte sau mutante în comun.

Acest lucru, la rândul său, ar putea duce la un potențial tratament. Informațiile genetice ale lui Amy au fost acum trimise echipei din New York, astfel încât să poată fi analizate ca parte a bazei de date în creștere. Dar orice informație va necesita timp – în acest moment, oamenii de știință înțeleg doar funcția a aproximativ 6.000, sau șase la sută, din genele noastre.

„Sperăm că, într-o zi, ne va da un răspuns, „, spune Beewan.

Până atunci, cei doi noi copii ai lor sunt cei care au readus viața în familia lor.

Cuplul a călătorit în Grecia în 2021 – unde au petrecut mulți fericiți. vacanțele de vară cu Amy și Jack – la o clinică de FIV. Ei știau că își doresc mai mult de un copil și au creat mai mulți embrioni folosind ovule și spermă donatoare.

Nu a fost fără durere de inimă. Doi embrioni au fost transferați inițial – ceea ce ar fi însemnat gemeni – iar restul au fost înghețați.

Dar doar unul a supraviețuit, iar Alfie s-a născut în iulie 2022. Încă doi embrioni din lotul original au fost transferați anul următor. . Din nou, doar una – Daisy – a supraviețuit și s-a născut în februarie.

Deoarece ambele au fost create în același timp, sunt cunoscuți ca gemeni conceptuali.

Beewan a explicat: „După ce Amy a murit, i-am spus lui Adrian că, dacă voi trăi această durere, trebuie să am mai mulți copii. Singura mea prevedere a fost că acești copii nu ar trebui să aibă nicio șansă de a moșteni vreun risc de SUDC. Îmi doream doar copii fericiți și sănătoși.”

A fost departe de a fi ușor, dar a ajutat întreaga familie să se repare.

„Amy a fost ultimul copil pe care l-am ținut în brațe. și a fost alăptat, și a fost incredibil de dificil să fac acele prime din nou cu Alfie', spune Beewan. „Mi-a fost o teamă absolută că dorm și nu se trezesc. Verific în mod constant dacă mai respiră, deși știu că sunt diferiți genetic de Amy.

„Într-o zi îl împingeam pe Alfie în căruciorul său prin parc și îl priveam uitându-se înăuntru. mirare de frunzele copacilor. Și m-am gândit, da, viața este pașnică. Acum o pot vedea prin ochii lui. Trăiesc din nou și ne-au ajutat să funcționăm ca o familie.”

Ei și alte familii afectate cer acum o mai mare conștientizare a SUDC și mai multe cercetări asupra cauzelor acesteia.

La începutul acestei luni, au făcut lobby în Parlament, susținut de medici și deputatul conservator Kwasi Kwarteng, care a spus în discursul său că „nu poate exista un subiect mai serios pentru un deputat decât SUDC”.

Nikki Speed, care a fondat organizația de caritate SUDC UK după ce și-a pierdut fiica de doi ani, Rosie, în 2013, spune: „Incidența SUDC nu se va schimba niciodată dacă nu îmbunătățim formarea, colectarea datelor și cercetarea pentru toate familiile.

„Există un potențial imens de a salva vieți și de a scuti familiile de această agonie.”

Pentru mai multe informații, accesați sudc.org.uk

(Fluierul)