_ Oamenii de știință descoperă o trăsătură genetică care aproape GARANTĂ o persoana se va îmbolnăvi de Alzheimer și aproape 2% dintre oameni - inclusiv actorul Chris Hemsworth - o au

Oamenii de știință ar putea fi cu un pas mai aproape de un remediu pentru boala Alzheimer după ce au stabilit cine are cel mai mare șans de a face boala. 

Cercetătorii au descoperit că aproape toți indivizii cu două copii ale unei anumite gene, numite APOE4, continuă să dezvolte semne ale stării de scăpare a memoriei.

Anterior, ciudatenia - purtată de Avengers star Chris Hemsworth  — a fost legată de un risc de 10 ori mai mare. 

Echipa de la Institutul de Cercetare Sant Pau din Barcelona a analizat datele clinice de la peste 10.000 de persoane și peste 3.000 de donatori de creier.

Ei au descoperit că mai mult de 95% dintre persoanele cu vârsta de 65 de ani și peste care aveau două copii ale genei APOE4 au prezentat semne timpurii ale bolii.

Acești oameni au dezvoltat, de asemenea, afecțiunea mai devreme. decât cei cu alte variante ale genei, au spus cercetătorii.

Ei cred că acesta este primul studiu care arată că a avea două copii ale APOE4 aproape că garantează debutul bolii.

Echipa a spus că descoperirea lor este deosebit de importantă, deoarece aproximativ 2% din populație poartă două copii ale acestei gene.

Și ar putea identifica cei mai buni oameni de inclus în studiile clinice pentru tratament.

p>Dr. Juan Fortea, directorul domeniului de cercetare privind bolile neurologice, neuroștiința și sănătatea mintală la Institutul de Cercetare Sant Pau, a spus: „Aceste date reprezintă o reconceptualizare a bolii sau a ceea ce înseamnă a fi homozigot pentru gena APOE4.

„Această genă este cunoscută de peste 30 de ani și se știa că este asociată cu un risc mai mare de a dezvolta boala Alzheimer.

„Dar acum știm că practic toți indivizii cu această genă gena duplicată dezvoltă biologia Alzheimer.'

Gena APOE vine în trei variante diferite - APOE2, APOE3 și APOE4.

Toată lumea poartă două copii ale APOE, una moștenită de la fiecare părinte. Studiile anterioare au arătat că având cel puțin o variantă a genei APOE4, pe care se crede că aproximativ un sfert dintre oamenii din Marea Britanie o poartă, aproape triplează riscul de îmbolnăvire a bolii.

Noua cercetare a arătat că, prin vârsta de 65 de ani, aproape toți oamenii care aveau două copii ale APOE4 aveau niveluri anormale ale unei proteine ​​cunoscute sub numele de amiloid în lichidul care înconjoară creierul și măduva spinării – un semn cheie al bolii Alzheimer.

Dr Reisa Sperling, profesor de neurologie la Harvard Medical School și director al Centrului pentru Cercetare și Tratament Alzheimer de la Brigham and Women's Hospital din Boston, Massachusetts, a spus: „Trebuie să ne gândim la modul în care putem trata purtătorii APOE4.

„Acești indivizi sunt disperați – au văzut-o (boala) la ambii părinți.

„Această cercetare sugerează într-adevăr că ar trebui să îi tratăm destul de devreme, la o vârstă mai fragedă și într-un stadiu incipient. de patologie, deoarece știm că este foarte probabil să evolueze rapid la afectare.”

Comentând rezultatele, profesorul Tara Spires-Jones, președintele Asociației Britanice de Neuroscience, a spus: „Acest studiu adaugă date convingătoare pentru a sugera că persoanele cu două copii ale acestei gene sunt aproape garantate că vor dezvolta Alzheimer dacă trăiesc suficient de mult și că vor dezvolta Alzheimer mai devreme decât persoanele fără această genă.

„În continuare, acest studiu și altele subliniază importanța. de mai multe cercetări fundamentale pentru a înțelege modul în care genele schimbă susceptibilitatea creierului nostru la boala Alzheimer pe măsură ce îmbătrânim.

Profesorul Jonathan Schott, director medical la Alzheimer's Research UK, a mai spus că organizația de caritate finanțează în prezent proiecte de cercetare pentru a încerca să înțeleagă de ce deținerea genei APOE4 crește riscul de îmbolnăvire.

„În prezent, nu recomandăm ca oamenii să facă teste genetice pentru APOE decât atunci când iau parte la cercetare, dar acest lucru se poate schimba în viitor”, a adăugat el.  

Studiul a fost publicat în jurnalul Nature Medicine.

Se crede că aproximativ 944.000 din Marea Britanie trăiesc cu demență, în timp ce cifra este de aproximativ 7 milioane în SUA.

Boala Alzheimer afectează aproximativ șase la 10 persoane cu demență.

Se crede că este cauzată de o acumulare de amiloid și tau în creier, care se adună împreună și din plăci și încurcături care îngreunează funcționarea corectă a creierului. .

În cele din urmă, creierul se luptă să facă față acestei leziuni și se dezvoltă simptomele de demență.

Problemele de memorie, dificultățile de gândire și raționament și problemele de limbaj sunt simptome precoce comune ale afecțiunii, care apoi s-a agravat în timp.

Analiza Alzheimer's Research din Marea Britanie a constatat că 74.261 de persoane au murit din cauza demenței în 2022, comparativ cu 69.178 cu un an mai devreme, devenind cel mai mare ucigaș din țară.

(Fluierul)