Medic hematolog: Bolile rare sunt undeva la 6.000-7.000, iar numărul de persoane afectate e de aproximativ 400 de milioane

”Bolile rare sunt undeva la 6.000-7.000 de boli, iar numărul de persoane afectate e de aproximativ 400 milioane. E o cifră impresionantă. Fiecare specilitate îşi asumă propriile boli rare, ale domeniului de competenţă. Sunt foarte multe boli rare în hematologie şi în general succesul în acest domeniu presupune un cumul de 3 condiţii. În primul rând expertiza, să ai medici experţi, capabili să recunoască bolile rare. A doua condiţie este să ai în mâinile tale instrumentul diagnosticului în profunzime. Multe dintre bolile rare sunt genetice şi e nevoie de multe instrumente. (...) A treia condiţie este colaborarea între experţi naţionali şi bineînţeles colaborare internaţională fiindcă bolile fiind rare este foarte greu să îţi creezi o experienţă”, a declarat medicul Daniel Coriu, la Medika TV, miercuri seară.

Întrebat cât durează diagnosticarea şi depistarea acestor boli rare, medicul a explicat că acest lucru depinde de boală şi cum se manifestă ea.

”Depinde de boală. De exemplu, în hemofilie, când copilul la primii paşi face hematoame, sigur va fi diagnosticat din vreme. O altă boală, amiloidoza ereditară, acolo ea debutează după vârsta de 40 de ani şi durează cam 4-5 ani de la debutul simptomelor până la diagnostic. Dar hematologia este un domeniu privilegiat fiindcă avem multe tratamente. Avem multe boli rare, dar avem şi tratamente. De exemplu, hemofilia, dacă în anii '60 supravieţuirea mediană la aceşti pacienţi era în jur de 12 ani, acum aceşti oameni au speranţă de viaţă normală”, a precizat Coriu.

Medicul s-a referit şi la o boală care este diagnosticată, în cele mai multe cazuri, după mai multe luni de investigaţii.

”Sunt foarte multe tipuri de amiloidoză, în funcţie de proteina care se depune. Să ajungem la diagnosticul final ne poate lua câteva luni şi de foarte multe ori cerem ajutorul colegilor din SUA sau Italia pentru a afla exact proteina care se depune. Noi avem aparate pentru aceasta, dar nu avem experţi. Este o boală anormală în care proteina se depune în inimă, în nervi, se depune în ficat, rinichi, în tubul digestiv şi determină suferinţa acestor organe, iar pacientul are un tablou clinic foarte polimorf şi va fi plimbat între medici. Din statistică, cam 6 medici sunt consultaţi până se ajunge la diagnosticul final. Tabloul clinic fiind atât de polimorf există acest risc de a confunda cu o altă boală şi, din păcate, vedem frecvent această chestiune. De exemplu, săptămâna trecută un pacient a fost tratat ca deficit imun vreo 10 ani, dar el, de fapt, avea amiloidoză de tip uşor. Tratamentul este complet diferit”, a spus Daniel Coriu.

Potrivit medicului, această boală este întâlnită, în România, numai în Suceava.

”Avem acum aproximativ 60 de pacienţi cu amiloidoză şi marea majoritate a lor au mutaţie specifică României şi toţi vin din zona Suceava pentru că acolo s-au aglomerat acele familii. Părerea mea este că ea vine din estul îndepărtat, e vorba de migraţia popoarelor şi purtători de genă s-a aşezat în zona respectivă şi a diseminat gena. În 2018 am mers în Suceava şi în 2019 am creat un centru de expertiză de care sunt foarte mândru, la Spitalul Judeţean din Suceava, un spital foarte bun cu oameni dedicaţi care îşi fac treaba şi acolo avem un program de amiloidoză”, a adăugat medicul Daniel Coriu, care a precizat că 72 la sută dintre bolile rare sunt genetice.

(Fluierul)